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先天甲状腺功能减退症:病因、症状、诊断与治疗

来源:www.gzzuike.com 时间:2024-05-13 21:05:22 作者:应有功能网 浏览: [手机版]

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先天甲状腺功能减退症:病因、症状、诊断与治疗(1)

什么是先天甲状腺功能减退症?

  先天甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)是指婴儿生时甲状腺功能不足,导致甲状腺激素(thyroid hormone,TH)分泌不足或完全缺乏的一种疾病应~有~功~能~网。这种疾病是婴儿期最常见的内分泌代谢病之一,通常需要终身治疗

先天甲状腺功能减退症:病因、症状、诊断与治疗(2)

病因

  先天甲状腺功能减退症的病因多,包括遗传、环境和自身免疫等因素。中,遗传因素是最主要的原因。大约75%的CH患者是由于甲状腺素合成酶(thyroid peroxidase,TPO)基因突变引起的,这种病因称为TPO缺陷。另外,甲状腺激素合成酶(thyroglobulin,Tg)基因突变、甲状腺激素受体(thyroid hormone receptor,TR)基因突变等也会引起CH来自www.gzzuike.com

在环境因素方面,母体甲状腺功能不足、母体碘摄入不足、母体使用某些药物(如硝基呋喃类药物、苯丙酮酸类药物)等都可能影响胎儿甲状腺的发育和功能。

症状

  新生儿期的CH症状不典型,常常被忽视。大约50%的CH患者没明显症状。但如果不及时发现和治疗,会导致智力发育迟缓、生长发育迟缓、心脏病等后果。

  CH的主要症状包括:

  1. 体下降或生长迟缓

  2. 体温低

  3. 吸急促或缓慢

  4. 皮肤干燥、发黄

5. 便秘

6. 腹部肿胀

7. 延迟闭合前囟

  8. 智力发育迟缓

诊断

新生儿期的CH筛查是预防和早期诊断的关键LVc。目前,全球范围内普遍采用的是血液TSH(促甲状腺激素,thyroid stimulating hormone)筛查法。TSH是垂体分泌的一种激素,它能够刺激甲状腺合成和分泌甲状腺激素。如果婴儿生时甲状腺功能不足,垂体会分泌更多的TSH来刺激甲状腺,但甲状腺仍不能正常分泌甲状腺激素,导致血液中TSH水平升高。因此,通过检测新生儿血液中TSH水平,可以初步筛查CH。

  如果TSH筛查结果异常,需要进一步进行T4(甲状腺素)检测和甲状腺超声检查LVc。如果T4水平低,或者甲状腺超声检查发现甲状腺异常,就需要进行甲状腺素合成酶基因检测,以确定CH的病因。

先天甲状腺功能减退症:病因、症状、诊断与治疗(3)

治疗

  CH的治疗主要是补充甲状腺激素。治疗应该尽早开始,以避免后果。一般情况下,治疗应该在生后的2周内开始。治疗的目标是持血液中T4和TSH的正常水平,以保婴儿的正常生长和发育欢迎www.gzzuike.com

常用的治疗药物是口服的甲状腺素替代剂,如左甲状腺素、甲状腺素钠等。治疗过程中需要定期监测血液中T4和TSH水平,以调整药物剂量。

  对于CH患者,还需要定期进行智力、生长和发育评估,以及心脏、听力等方面的检查,以及保持足够的碘摄入。

结论

  先天甲状腺功能减退症是一种常见的内分泌代谢病,需要及早发现和治疗,以避免后果。新生儿TSH筛查是预防和早期诊断的关键,对于CH患者,治疗应该尽早开始,并且需要定期监测和评估LVc

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